锦州市妇婴医院免费新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查对预防儿童残疾的发生、提高出生人口素质具有重要意义。为贯彻落实省政府2020年民生实事项目，2020年4月1日（含）起，在锦州市妇婴医院出生的新生儿可进行免费新生儿疾病筛查，病种包括“苯丙酮尿症”“先天性甲状腺功能减低症”和“先天性肾上腺皮质增生症”。
新生儿疾病筛查介绍
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，患儿父母都是致病基因携带者。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，吃进去的蛋白质不能正常代谢，苯丙氨酸在体内蓄积，从而严重影响中枢神经系统发育，导致智力低下。PKU患儿出生时，外表并无异常，生后3个月左右开始出现头发发黄，尿有难闻臭味，以后会出现智能发育障碍，甚至抽搐。若出生后即得到治疗，可以避免脑损伤的发生。饮食治疗是此种疾病的主要治疗手段。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺先天的发育异常或缺陷等原因引起的疾病。在新生儿期多无特异症状，个别患儿出现黄疸迁延、脐疝、腹胀、便秘。未经治疗 3 个月后逐渐出现生长发育延迟：身材矮小、躯干长、四肢短；特殊面容：头大、颈短、眼睑浮肿、眼距宽、舌外伸、表情淡漠；智能发育落后。早筛查、早治疗能有效控制发病。治疗方法主要为口服甲状腺素片，治疗效果良好。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于体内21-羟化酶缺乏所致内分泌代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传病。常于生后2周出现低钠、高钾血症，脱水、代谢性酸中毒等，未予及时治疗容易导致脑瘫甚至死亡，其后表现女性男性化、男性性早熟，成年后不孕不育，身材矮小，最终心理、智能和体格发育障碍。
新生儿疾病筛查须知
为了宝宝的健康，做到对先天性、遗传性疾病的早发现、早干预、早治疗，您需要做到以下几点。
1. 在我院出生的符合条件的新生儿都要进行新生儿疾病筛查，如果您的孩子由于某些特殊原因没有采血做筛查，请一定于生后 20 天内带孩子来院采血筛查。
2. 向医护人员提供详细居住地址及准确的联系方式，以便发现可疑阳性结果时及时通知复查确诊。
3. 新生儿在接受采血一个月后，请拨打锦州市新生儿疾病筛查中心电话：0416-3873309 查询结果。
4. 一旦接到筛查结果异常的通知，应尽快带孩子到我院或新筛中心复查，以便尽早进行详细检查，明确诊断，使患儿得到及时治疗。
5. 经过新生儿疾病筛查的孩子仍需要定期进行儿童保健检查。若发现孩子有任何异常，应及时就医。
