1月初的一天，凌海人民医院急转到PICU一名突发昏迷患儿。患儿入院时神志不清，持续抽搐、双眼上翻，颜面及口唇发绀、大汗淋漓，情况十分危急。PICU医护团队立即展开抢救，并开展辅助检查，发现患儿血糖测不出，马上意识到患儿出现了低血糖危象，这是致命的！团队立刻给予推注葡萄糖、止痉等治疗，经过一系列抢救患儿终于转危为安。本例患儿以昏迷抽搐起病，引起昏迷抽搐的原因很多，低血糖是其中的一个原因，而低血糖又是由什么引起的呢？经过抽丝剥茧的分析，不放过任何一点蛛丝马迹的追踪，最终抓住了导致孩子昏迷幕后的真凶——原发性肉碱缺乏症。经过PICU的精心治疗，患儿住院1周，病情稳定出院，家属喜极而泣，患儿出院一个月随访，肉碱指标恢复正常，监测血糖正常，治疗效果满意。
原发性肉碱缺乏症(PCD)，又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是一种可治疗的罕见病，患病率为0.8/100 000。多数患儿于1个月至7岁发病，平均年龄2岁左右。同时也是一种潜在的致死性疾病，患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心力衰竭而猝死。常见发病特征为：肌肉无力、心肌病、脂肪肝等。早期发现，终身随访治疗，可以正常升学就业，结婚生育。低血糖危象指血糖降低，出现饥饿感、乏力、心率加快、感觉异常、震颤、焦虑、精神行为异常、抽搐、意识改变，轻者表现为嗜睡、意识模糊，重者昏迷，严重者可导致神经系统损害甚至死亡。
