宝宝出生后活动少，哭声弱，肌力低下，吃奶少，呼吸困难，有这些症状的孩子家长们要注意啦！日前，我们遇到了一个60天的宝宝，因呼吸心跳骤停就诊，通过询问病史，发现患儿可能存在先天性疾病，而SMA也是我们高度警惕的疾病，通过基因筛查也印证了我们的怀疑，结果提示他患有脊髓性肌萎缩症（SMA），父母的验证进一步证实了这一令人心痛的事实：他们都是携带者。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由基因突变引起的运动神经源性疾病，患者的脊髓内的运动神经细胞受到损害，逐渐失去了各种运动功能。主要发病于婴幼儿，表现为竖头无力、运动发育落后、肢体松软、“蛙腿”样姿势，还有呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩逐渐加重等症状。随着疾病的进展，患儿呼吸及运动功能逐渐减退，可导致患儿反复呼吸道感染，面临呼吸困难和衰竭，甚至夭折。这是导致2岁以下遗传疾病患儿死亡的头号杀手。新生儿的患病率约为1/6000-1/10000，而人群中的携带率则在1/35-1/50。
SAM发病机制
SMA相关基因：SMN1为致病基因，SMN2为修饰基因。正常人SMN1基因常为两个拷贝，SMA患者大多是SMN1基因纯合缺失，而SMN1基因杂合缺失被称为SMA携带者；SMN2基因的主要作用在于当SMN1基因发生纯合性缺失时，发挥剂量补偿效应，其拷贝数的多少与SMA患者的病理程度呈一定的负相关性。
SMA分型极其临床特征
根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度等，SMA分为五型：
面对如此严峻的现实，我们必须采取行动。我们坚持“预防为先，早诊早治”的策略，努力减少患儿的出生，降低患儿及其家庭的痛苦。这不仅是一项医学工作，更是对生命的珍视和对爱的表达。
如何减少SMA患儿的出生？
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不患病，也不会表现出症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，那么他们就有：25%的可能孩子会罹患SMA；50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者；25%的可能孩子正常。因此，育龄夫妻可在孕前或产前抽取外周血进行SMA携带者基因筛查，评估胎儿患病风险，科学指导下一代孕育，有效防止SMA患儿的出生。
遗传性疾病严重影响儿童健康，使儿童和家庭终身受累。然而，随着医学科学技术的发展，目前已经有越来越多的疾病可以通过医学检查，实现早期发现，通过早诊断，从而尽早实施干预手段，诺西那生钠作为全球首个SMA精准靶向治疗药物，通过鞘内注射给药，可以改善患儿的运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程，给SMA患儿家庭带来希望，而昂贵价格又让人望而却步，目前已纳入国家医保目录，使更多的患病宝宝能健康成长。
在即将迎来第7个“国际SMA关爱日”之际，希望社会各界人士知道SMA、认识SMA以及关注SMA群体，早愈新生，共护未来！
供稿科室｜PICU 文｜王笑
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 刘玉春
