近日，一名化名叫朵朵的4个月健康小女孩，突然出现痛苦表情，呻吟、萎靡、皮肤苍白、手足冒虚汗，其中背后隐藏的杀手到底是什么呢？
朵朵来到PICU时，小脸白的犹如一张白纸，哼哼唧唧很难受，手足可看到水珠样渗出。立即展开各项查体及检查，犹如抽丝剥茧般拨开层层云雾。心脏杂音、心音低钝、肺CT见心脏增大、肺内炎症，急查心电图——可见心肌缺血改变，心脏超声——可见心室壁增厚。
肥厚型心肌病，它是导致年轻人猝死最常见的病因,是运动性猝死的原因之一,但这种疾病如“隐形杀手”，平时可能无症状或症状非常轻微，很多人患病而不自知。其实，在人群当中，患有这种疾病的人并不少见。如果我们能够提前精准地诊断出这种病症，许多年轻的生命或许能得到拯救。
那么，什么是肥厚型心肌病呢？
肥厚型心肌病是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。简单讲，就是心肌变肥厚了，可能会堵住门，根据流出道有没有梗阻，可分为梗阻性肥厚型心肌病（堵住门了）和非梗阻性肥厚型心肌病（还没堵住门）。
导致肥厚型心肌病发生的主要原因：①50%-55%为家族遗传性，②钙调节紊乱。
患了肥厚型心肌病的主要表现：
1.劳力性呼吸困难：为最常见症状，约占有症状病人的90%。
2.心前区闷痛：约2/3的患者出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳，但冠脉造影正常。
3.心悸：与心功能减退和心律失常有关，常为室性早搏和心房纤颤所致。
4.晕厥：1/3患者可发生突然站立和运动后晕厥，片刻可自行缓解。
5.猝死：是青少年和运动员猝死的主要原因之一。运动过程中人体需要更多血液来供应，若本身有心脏病变，运动会造成左室流出道通路越来越窄，血液供应不足，患者出现晕厥、猝死的现象。
6.心衰：晚期可出现左右心力衰竭的症状。
肥厚型心肌病的诊断？
1.心电图检查：常用的检查手段，超过90%的肥厚型心肌病患者有心电图的改变。
2.超声心动图：是诊断肥厚型心肌病一种非常重要的检测手段。可较准确的测量心室壁的厚度、心室腔的大小，并确认是否存在流出道梗阻及严重程度。
3.心导管检查：对于有症状而诊断上存在疑惑的患者，可以来评估左室流出道前后的压力阶差，来确定肥厚性心肌病有没有梗阻以及梗阻的程度。
4.基因检测：可早期确诊并鉴别HCM，评估猝死风险。
5.其他：X线、CT和核磁共振可显示心脏病变的具体部位及严重程度。
肥厚性心肌病的治疗？
1.一般治疗：养成良好的生活习惯，定期体检，保持乐观积极的心态，避免剧烈运动，量力而行。
2.药物治疗：我国治疗肥厚型心肌病暂无特效药。目前治疗主要是改善症状，减少并发症和预防猝死的发生。部分常用药物：
【抗血管药物】使心肌收缩减弱，从而减轻流出道梗阻，减少心肌氧耗；具有负性肌力作用，减弱心肌收缩。
【抗心律失常】控制快速室性心律失常与心房颤动。
【抗心衰药物】对于晚期已有心室收缩功能损害者，出现充血性心力衰竭者，给予抗心衰药物，能有效改善肥厚型心肌病症状。
3.介入治疗: 梗阻性心肌病，若药物治疗达不到较好效果，建议及时进行介入治疗或外科手术治疗，能有效减轻症状，提高患者生存率，减少猝死率，从而达到较好的治疗效果。
经皮间隔心肌化学消融术
通过此种介入术，在冠状动脉的室间隔分支注入酒精，使部分心肌出现坏死，达到减轻心肌肥厚的作用。
室间隔射频消融术
在心内膜面针对梗阻最明显的部位进行射频消融治疗。
4.外科手术治疗: 室间隔心肌部分切除术：对药物治疗无效者，通过此种手术可切除部分心肌，改善局部肥厚，能够有效改善呼吸不畅、呼吸急促等症状，但是相对其他手术来讲此手术创口、危险性较大。
总的来说肥厚性心肌病是由于心肌肥厚导致的疾病，如果自身感觉胸痛就要及早去医院做检查。本病为常染色体显性遗传病，无较好的预防办法。对于有家族史的患者，定期查体是关键。要做到早发现、早治疗，肥厚性心肌病多发猝死。对于一些合并恶性心律失常患者需要植入ICD(埋藏式心律转复除颤器)来防止猝死。
健康小贴士
年轻人的猝死并非罕见，事先也有迹可循。而健康的生活方式、积极的危险因素管控可以降低心脏病猝死的风险。规律的健康体检可以早期筛查心脏病风险，建议心源性猝死高危人群定期至医院随访，改善预后。
供稿科室｜PICU 文｜于海霞
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 刘玉春
