1.什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，以严重肌无力和肌萎缩为主要特征，患儿常于出生后2年内死亡。是导致婴幼儿死亡的头号杀手。95%的SMA由 SMN1基因外显子7纯合缺失导致。
我国SMA的总体携带率为1.2% ~2.2%，平均50个人中就有一个人携带。如果夫妻都是携带者，孩子有25%的几率会罹患SMA。SMA携带者筛查能够极大降低SMA出生缺陷儿的出生。
2.脊髓性肌萎缩症的病因
SMA是由位于5q13的SMN1基因(运动神经元存活基因1)的致病性突变引起的。SMN1基因的致病性突变主要包括缺失突变和点突变。其中约95%的患者是由于SMN1基因外显子7和8缺失，或单纯的外显子7缺失；约3%的患者是由于SMN1基因的点突变与缺失的复合杂合导致的。SMA为常染色体隐性遗传病，若父母为携带者，孩子有25%的几率会罹患SMA。
3. SMA的三级预防
《脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南》指出：
一级预防：通过婚前/孕前对目标人群进行携带者筛查及干预，避免SMA出生缺陷的发生；
二级预防：通过产前诊断减少SMA患者的出生；
三级预防：通过对新生儿/儿童早期筛查，实现早期发现，早期诊断，早期干预。
4. SMA基因检测方法
为实现 SMA 的精准防控，我院开展了SMA的基因检测项目，针对SMA的致病基因SMN1的7/8号外显子进行基因检测。5. SMA基因检测适宜人群1.所有备孕女性及其配偶、孕期女性及其配偶。
2.新生儿。
3.生育过确诊或可疑SMA患儿的家庭或家庭其他成员。
样本类型：受检者2ml静脉血，新生儿足跟血血斑。
报告期限：实验室收到样本后10个工作日内出具SMA基因检测报告。
参考文献：
[1] 中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南. 中华神经科杂志，2023，56(05):476-484.
[2] 北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J].中华医学杂志 2020年100卷40期, 3130-3140.
供稿科室｜遗传实验室 文｜齐川
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 刘玉春
