2025年春天，一位准妈妈在做无创DNA产前筛查中收到提示：15q22→qter三体综合征高风险。带着忐忑的心情，她来到我院产前诊断中心尤俊岭主任门诊进一步咨询，尤俊岭主任通过一系列检查发现，患者不仅无创提示高风险，胎儿也出现了严重胎儿生长受限，建议尽快羊水穿刺排除遗传学疾病异常的可能，并与遗传实验室齐川副主任进行术前讨论，针对无创提示15号染色体异常要重点排查是否存在单亲二倍体。3周后羊水穿刺结果显示，胎儿15号染色体q11.2q13区域存在母源性单亲二倍体（UPD(15q11.2q13)mat），结合临床分析，确诊为Prader-Willi综合征（PWS）——这是一种因染色体遗传异常导致的罕见病，若胎儿出生，将面临终身难以治愈的健康挑战。
经过多学科专家会诊，基于胎儿预后评估和伦理考量，家属最终决定终止妊娠。这例成功阻断出生缺陷的案例，不仅彰显了产前诊断技术的重要性，更敲响了公众对罕见病认知的警钟：罕见病并不“罕见”，早期筛查与精准诊断是守护新生命的关键防线。
1.认识PWS综合征：被误解的“肥胖遗传病”
PWS综合征，又称“肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征”，是导致人类肥胖最常见的遗传性疾病之一，国内发病率不明确，国外报道发病率约为每1万-2.2万人中一例。它并非传统意义上的“显性或隐性遗传”，而是因15号染色体特定区域的基因印记异常（本例为母源性单亲二倍体），导致父源关键基因功能缺失。
2.疾病表现：贯穿一生的多重挑战
1、胎儿期与新生儿期：胎动减少、肌张力低下、喂食困难，常需鼻饲喂养，生长发育迟缓。
2、儿童期至成年：食欲亢进、无法控制的暴饮暴食，导致严重肥胖（约70%患者在儿童期出现肥胖），进而引发2型糖尿病、高血压等代谢疾病；轻度至中度智力障碍、学习困难，伴随情绪问题（如暴躁、倔强、强迫症倾向）；特殊面容（前额狭窄、杏仁眼、三角嘴）、身材矮小、手足短小；男女均存在生殖发育不良，多数患者丧失生育能力；部分人伴有皮肤色素浅淡、蓝巩膜、虹膜Brush-Field斑点等特征。
由于症状复杂，PWS常被漏诊或误诊，而患者一旦出生，需终身接受生长激素治疗、饮食管理、心理干预等，家庭将面临巨大的经济和照护压力。
3.产前筛查：从“罕见”到“可防”的关键一步
很多人认为“罕见病发病率低，轮不到自己”，但事实上，全球已知罕见病超7000种，我国约有1000万-2000万罕见病患者。PWS综合征虽“罕见”，但其背后的染色体印记异常，可通过规范的产前筛查被早期识别。
4.认识PWS综合征：被误解的“肥胖遗传病”
1. 三级筛查体系：从无创DNA筛查（提示染色体异常风险）到羊水穿刺（CNV+核型分析），结合全外显子测序等技术，层层锁定遗传缺陷。
2. 多学科协作：遗传学、产科、儿科、医学伦理科专家联合解读报告，综合评估胎儿预后，为家庭提供科学决策支持。
3. 全程管理：从高风险干预到后续妊娠指导，建立个性化随访档案，守护母婴健康。
本例中，正是无创筛查的“预警”和羊水穿刺的“精准定位”，让医生及时发现了染色体微观区域的异常（传统核型分析可能漏诊），避免了一个家庭陷入终身困境。
5.守护生命起点：产前诊断中心为健康“把关”
我院产前诊断中心作为省级产前诊断机构，配备高通量测序等先进设备，年完成NIPT检查4000余例，羊水穿刺200余例，累计阻断染色体异常胎儿出生数十例，产前诊断技术准确率达99.9%，有效降低了出生缺陷的发生。我们始终相信：每一次精准诊断，都是对生命的敬畏；每一次风险干预，都是对家庭的守护。
6.给准妈妈的建议：
1、按时产检：无创DNA筛查可在孕12-22+6周进行，适合评估21、18、13号染色体及部分微缺失微重复综合征风险。
2、高风险不恐慌：无创提示高风险并非“判死刑”，需通过羊水穿刺等介入性检查确诊。
3、信任专业团队：复杂的遗传问题需要结合临床表现、实验室数据和伦理分析综合判断，选择有资质的产前诊断机构至关重要。
7.罕见病不“罕见”，预防重于治疗
PWS综合征的故事并非个例。在我国，每年约有90万出生缺陷儿诞生，其中30%与遗传因素相关。这些数字背后，是无数家庭的泪水与挣扎。但正如本例所示，现代医学已具备早期阻断严重出生缺陷的能力——关键在于重视产前筛查，不抱侥幸心理，用科学为新生命筑牢第一道防线。
孕育是一场充满希望的旅程，我院产前诊断中心愿以专业技术和温暖服务，陪您跨越风险，迎接健康宝宝的到来。毕竟，每个孩子的第一声啼哭，都该是生命最纯粹的美好。我院产前诊断中心愿与您同行，守护生命的绽放。
预约咨询：0416-2111467
预约地址：2号楼1楼产前诊断门诊
专家简介
尤俊岭 主任医师 医学硕士 产科门诊主任
个人简介及专业特长：
从事妇产科工作20余年，擅长妇产科常见病的诊治，擅长高危产科疾病的诊断和治疗，2015年到广州妇女儿童医疗中心国家产前诊断培训基地进修学习，掌握了产前诊断和遗传咨询的基本原则，掌握了超声引导技术以及羊水穿刺、脐血穿刺技术，获产前诊断资质证书。2021年在中国医科大学附属盛京医院进行双胎门诊规范化培训，擅长复杂双胎妊娠的规范化诊治。2021年到上海市第一妇婴保健院进修学习胎儿医学，擅长异常超声的咨询和临床处理，尤其擅长胎儿生长受限的临床咨询和管理。独立完成介入性产前穿刺术千余例。共发表国家级及核心论文20余篇，获得省、市自然科学学术成果奖8项，市科技进步一等奖1项，主持参与完成省自然基金科研课题1项、市科学技术计划项目立项2项，参与多个国家级、省级及市级科研项目。
社会任职：
中国妇幼保健协会双胎专业委员会双胎营养与代谢学组成员
辽宁省医师协会妇产科医师分会第三届委员会常务委员
辽宁省医学会医学遗传学分会第七届委员会青年委员
个人荣誉：
锦州市五一劳动奖章获得者
锦州市第五批后备学术和技术带头人
锦州市第六届优秀科技工作者
出诊时间：
周一至周五，全天
供稿科室｜产科门诊 文｜尤俊岭
图文审核｜吕长刚 吴惠敏
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 简跃 李鹏 鲁聪
