6月28日是“国际癫痫关爱日”，今年的宣传主题是“关注癫痫相关罕见病”。
在我国近千万癫痫患者群体中，有一群被贴上“罕见”标签的特殊人群，即癫痫相关罕见病患者。我国罕见病的定义为新生儿发病率小于1/10000或患病的总人数小于14万。目前，我国罕见病目录，共计纳入207个罕见病病种，其中与癫痫发作密切相关的病种便多达112个。如：Dravet综合征是一种罕见且严重的发育性癫痫性脑病，通常在婴儿期起病，主要由SCN1A基因突变引起，多数患儿对抗癫痫发作药物反应不佳；结节性硬化症（TSC）是一种可累及全身多个器官的常染色体显性遗传病，根源在于TSC1和TSC2两个基因的突变；脑面血管瘤病(sturge-weber综合征）是一种因胚胎期基因突变导致的罕见的先天性神经皮肤综合征由皮肤、脑和眼部的血管异常三联征定义；Rasmussen脑炎，也称Rasmussen综合征，是一种极为罕见、病因未明、进行性的炎症性脑病，通常只侵犯一侧大脑半球；线粒体病是一类因线粒体功能缺陷而导致的遗传代谢性疾病，其核心问题是细胞能量生成障碍。
癫痫是诸多罕见病的重要或常见的临床表现，在儿童与青少年患者群体中，癫痫发作往往是疾病的首发症状与主要特征，部分特殊癫痫综合征本身就属于罕见病范畴。癫痫相关罕见病因发病隐匿、诊断困难、治疗手段有限，长期困扰大量患儿与家庭。
值得欣慰的是，随着医疗技术的进步、国家政策的支持，癫痫相关罕见病的诊疗现状正在逐步改善。越来越多的罕见病用药被纳入国家医保药品目录，极大减轻了患者的经济负担，基因检测等诊断技术广泛应用，让更多患者能够及时明确病因、接受规范诊疗。这些进步与突破，为患者们点燃了生命的希望。关爱癫痫相关罕见病患者，不仅需要医疗的进步、政策的支撑，更需要全社会的理解与包容。
供稿科室｜内二科 文｜赵凤玉
图文审核｜陈双 王敬然 吴惠敏
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜马明扬 简跃 于晓萌 李鹏
