什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常。包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。
导致出生缺陷的因素？
导致出生缺陷的原因是多方面的，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。
预防出生缺陷三道防护
第一道防线：婚前、孕前医学检查
通过婚前和孕前医学检查，早发现、早治疗传染病、遗传病；补充叶酸和复合维生素，戒烟限酒；避免接触农药等有毒有害物质，做好怀孕准备。
第二道防线：产前筛查和产前诊断
怀孕后要到医院进行产前和遗传咨询；通过化验检查、B超检查了解胎儿发育情况或者有无畸形；对产前筛查发现的高危孕妇和年龄在35岁以上的孕妇，可通过产期检查和产前诊断，及早发现胎儿有无异常。
第三道防线：新生儿疾病筛查和保健
新生儿出生后进行先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症、听力和先心病筛查，做到早期诊断，早期治疗，减少对孩子生长发育的影响。按时进行新生儿健康体检，早期发现体表畸形和脏器畸形，早期治疗。
遗传室 王佳玉
