大医厚德  仁怀济世

      2023年3月3日是第24届全国爱耳日。今年活动主题是——科学爱耳护耳，实现主动健康。约有60%听力损失即耳聋是由遗传因素引起，称之为“遗传性耳聋”，在中国每100个人中，就有6人携带耳聋基因。遗传性耳聋主要是父母携带遗传性耳聋突变基因并传给后代引起，90%遗传性耳聋患儿，父母听力都正常，因此遗传性耳聋基因筛查对预防耳聋的发生尤为重要。锦州市妇婴医院（妇幼保健院）遗传实验室即将开展遗传性耳聋基因筛查，下面为大家科普耳聋基因相关问题。

      许多听力正常的父母可能都是耳聋基因携带者，他们自身没有发病，但将会给这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。如果同一类型耳聋缺陷者结为夫妻，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

      这是由于SLC26A4基因突变引起，新生儿出生时听力正常，但会在1-3岁左右发病，外力原因如：感冒、打喷嚏、外伤（如头部撞击）等便可诱发耳聋。这类迟发性耳聋是无法通过传统的听力筛查检测，只能通过遗传性耳聋基因检测才能查出。

      这是由于“一针致聋”基因（mtDNA基因）部分位点突变引起，mtDNA突变携带者对耳聋性药物敏感，我国每年有3万儿童因使用抗生素致聋，这类药物致聋群体通过早期筛查可以避免。

      这类病人通常患有大前庭水管综合征（EVAS），有SLC26A4基因突变所引起，临床表现：多在学龄前发病呈进行性听力下降，轻度头部外伤可诱发及加重耳聋，CT或MRI显示前庭水管扩大，可合并内耳畸形。

      耳聋与遗传因素相关，对患者及家属进行耳聋基因检测，不仅可以明确耳聋基因，还可以做到耳聋的早预防、早发现、早治疗。
      通过检测与遗传性耳聋相关的四大基因突变（GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3）能为耳聋治疗、预防以及预后做出指导，降低生育聋儿的风险。
      哪类人群需要进行耳聋基因检测？
      新生儿：出生时采集脐带血或者出生后3天内采集足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。
      孕前、孕早期夫妇：孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测进行遗传咨询，明确生育聋儿风险。
      耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者：从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。

      耳毒性药物（尤其是氨基糖苷类抗生素）使用者有家族用药致聋历史者：可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免家族母系成员药物性致聋的出现。

      若确定为聋儿、可以早期治疗，通过人工耳蜗植入，宝宝能拥有正常的听力；

      若检测宝宝携带耳聋突变基因，通过避免接触耳毒性药物（尤其是氨基糖苷类抗生素）和外伤（如头部撞击），能有效得避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。

      耳聋基因的遗传模式

      愿每个孩子都能用健康的双耳，聆听美好的未来！