2024年8月25日是第八个全国残疾预防日，今年的主题是“预防疾病致残，共享健康生活”。残疾预防与个人健康、家庭幸福、社会发展息息相关，如果宝宝一出生就存在“先天缺陷”患有残疾，往往令父母痛苦不堪。预防出生缺陷是宝爸宝妈的必修课，“准妈妈”在孕产期前应了解相关知识，早预防、早发现，采取适当措施避免出生缺陷的发生。
根据2012中国出生缺陷防治报告，我国每年新增出生缺陷约90万例，其中大于80%为遗传代谢病，严重危害儿童健康，而能够幸存下来的缺陷儿绝大多数将伴随终生残疾，直接影响家庭幸福和国民素质提升。
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
二、出生缺陷常见哪些疾病？
出生缺陷常见四大类疾病：第一类先天性畸形如：先天性心脏病、无脑儿、脑积水、唇腭裂、多指；第二类遗传代谢性疾病如：苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、白化病等；第三类先天性残疾如：盲、聋、哑；第四类智力低下如：21-三体综合征。
三、出生缺陷有哪些危害？
在我国，出生缺陷已经成为突出的公共卫生和社会问题。出生缺陷的主要危害是危害婴幼儿的生命，幸存活下来的出生缺陷儿大多会留有不同程度的残疾，严重影响今后的生活质量。对于每个有出生缺陷儿的家庭来说，无疑是一种灾难。这些家庭不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担，而且要承受我们常人无法想象的精神压力。对国家来说会影响整个民族人口素质的提高，同时也造成巨大的经济负担。
四、出生缺陷发生的原因有哪些?
出生缺陷的致病因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因。大体分为三大类：遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。研究发现高龄生育(包括父亲)增加出生缺陷的风险。环境因素：（生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等）、其他因素（母体营养、生活习惯、疾病、用药）。
五、如何预防出生缺陷？
要做好预防出生缺陷，实行三级预防体系：
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。
婴儿出生后要重视筛查新生儿疾病，便于及时治疗，提高患儿生命健康水平。
准父母们应当配合医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。
