【健康科普】孩子心肌酶升高，千万别大意
发布时间：2024-09-18作者：点击量：2271
想象一下，可爱的小宝贝们本应该在成长的道路上欢快地探索世界，可如果不幸被疾病缠上，那可真是让人揪心啊。
近期我院PICU收治了一名8个月的患儿，这名小患者因为肺炎、心肌酶升高来我院主要治疗，外院心肌酶的异常升高让我们引起了警惕，入院后立即完善了心电图、心脏超声，并复查了心肌酶多项，奇怪的是心电图、心脏超声均没有异常，这时候心肌酶复查结果出来了，原来增高的不止是心肌酶1项，患儿的肌酸激酶也有明显的升高，而且升高正常值超过了50倍，这种患儿大概率是肌肉病或者感染引起的肌炎，经抗感染营养治疗，患儿肌酸激酶改善不明显，先天性肌肉病的可能就更大了，随即我们完善了一家的基因检测，结果发现患儿存在DMD即进行性肌营养不良，得到这个结果很让人感到难过，该患儿还未有发病症状，但该基因的突变会让孩子在今后的某一天逐渐出现肌肉运动障碍，而且会引起脊柱侧凸、认知功能障碍，以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病，甚至有心力衰竭的可能。在该患儿肺炎大致痊愈后，我院可以帮忙申请国家先天疾病的补助，并建议家属携患儿前往北京罕见病医院探讨下一步诊治的方案。
那么到底什么是婴儿进行性肌营养不良呢？
进行性肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD是临床最常见的儿童致死性遗传性肌病，主要为男性发病，发病率为1/6000~1/3500活产男婴，症状前期主要表现为运动发育里程碑落后（延迟出现前偶然发现肌酸激酶升高）。多数患儿从3~4岁开始出现肢体无力，行走易跌倒，鸭步，爬楼梯、跑跳和起蹲困难，腓肠肌假性肥大，Gowers征阳性，CK可达正常上限的50 ~100倍。BMD的发病率为1/30000~1/12000活产男婴，发病较晚（通常在童年晚期或青春期），进度缓慢，疾病严重程度差异较大，但均轻于DMD，CK可达正常上限的5倍以上。BMD患者心肌受累较为常见（60%-70%），部分患者可先期出现扩张型心肌病，未经干预者平均在40余岁死于心力衰竭。CMD3B是几乎无骨骼肌无力表现的扩张型心肌病，主要表现为以左心室为主的心脏扩大和充血性心力衰竭。该病患儿的兄妹是否患病由母亲的基因携带状态决定，女性致病性基因变异携带者有50%的机会可以把致病基因传递给子代胎儿，男性胎儿遗传了致病性变异会发病，女性胎儿遗传了致病性变异会成为新的基因携带者。已生育过一个DMD患者或女性基因携带者的母亲，无论是否为致病性基因变异携带者，再次妊娠后均应进行产前基因诊断，因外周血检测未携带致病性基因变异者有可能是生殖细胞嵌合体。建议在妊娠12周取胎盘绒毛或16周取羊水进行产前基因检测，确定胎儿是否携带与先证者相同的致病性变异。
供稿科室｜PICU 文｜刘明杰
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 刘玉春
