中国预防出生缺陷日是每年9月12日。今年是第20个中国预防出生缺陷日，国家卫生健康委办公厅发出《关于开展2024年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，确定今年的宣传主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。
我院产前诊断中心一直致力于出生缺陷防治和科普宣传工作，提供婚前、孕前、孕期各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。今年9月12日，科室精心准备了主题宣传活动，普及优生知识。
什么是出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已经发生的先天发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。出生缺陷中，有些异常是肉眼可见的，如形态结构异常，就是我们常说的先天畸形，像无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等，而有些异常是通过某些特殊检查（如细胞遗传学或分子遗传学）才能确诊，如生理功能异常，包括先天性智力低下，听力障碍等，而代谢异常大多是比较隐匿的，不容易在孕期发现，可能在孩子生后很长时间以后才表现出临床症状，往往这时候大多数器官损害已经是不可逆的了，严重的可引起婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
出生缺陷的高危因素
包括：高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）；有家族遗传病史的夫妇或夫妻双方之一有染色体异常；曾经有过不良妊娠史，包括生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；长期接触不良环境因素的育龄男女或患有慢性疾病的孕妇；孕期产检时，产前筛查高风险者。
出生缺陷的三级预防策略是什么
普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，是防治出生缺陷、提高出生人口素质最根本、最经济、最有效的措施之一。
世界卫生组织对于出生缺陷预防提出了三级预防策略，以减少出生缺陷的发生。
一级预防是指在孕前和孕早期阶段进行综合干预，要重视婚前和孕前预防，主动接受婚前医学检查、遗传咨询、孕前优生健康检查，保持健康的生活方式，科学备孕，减少出生缺陷的发生。建议孕前3个月开始要进行叶酸的补充。
二级预防是指在孕期做好产前筛查和产前诊断，做好孕产妇保健，孕期按时进行围产期保健，通过孕早期NT检查，孕中期唐氏筛查、无创DNA筛查，胎儿系统排畸筛查，高危孕妇进行侵入性产前诊断，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少严重出生缺陷儿的出生。
三级预防是指出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。一般通过新生儿疾病筛查（包括听力筛查和采集足跟血筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症），尽早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后，最大限度减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。
温馨提示，出生缺陷三级预防体系中，一级预防和二级预防最重要，就是在出生前把出生缺陷儿尽早诊断出来，争取一切时间对其进行干预和治疗。希望每一个家庭都能生一个健康聪明的宝宝，给宝宝无“陷”的爱！
供稿科室｜产科门诊 文｜尤俊岭
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 刘玉春
