前不久，PICU 收治了一位 37 天患有肺炎的小婴儿。这个宝宝入院当天便引起了全科医护人员的高度关注，只因他有着独特的 “特殊面容”，皮肤干燥且粗糙，前后囟门贯通，颅缝开大，少动、少哭，种种表现与其他孩子截然不同。主治医生在询问病史后得知，该患儿为足月小样儿，生后足跟血异常，提示甲状腺激素水平偏低，但家属当时并未在意。此次住院，家属希望能为患儿检测甲功。
入院后，患儿完善了相关辅助检查。甲功五项结果显示 TSH＞50uIU/ml，明显高于正常水平，而 FT3、FT4 正常。甲状腺超声提示患儿甲状腺发育不全，最终诊断为 “高 TSH 血症”（TSH:促甲状腺激素），并立即给予口服 “优甲乐” 开始治疗。
那么，先天性甲状腺功能减低症究竟是怎么一回事呢？
先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，是由于下丘脑 - 垂体 - 甲状腺轴功能存在缺陷，导致甲状腺素分泌不足，或者因甲状腺受体缺陷而引发的疾病。它是引起儿童智力落后、身材矮小以及营养代谢障碍的常见内分泌疾病。先天性甲低如何分类呢？
根据导致甲状腺功能减低的病变部位，可分为原发性（病变在甲状腺本身）和继发性（或称中枢性，病变在下丘脑或垂体）甲低。按照疾病的转归和预后，又可分为永久性甲低和暂时性甲低。
先天性甲低有哪些表现？
在新生儿期，甲低的临床表现往往不明显，特别是通过新生儿筛查发现的甲低患儿通常没有临床症状，这与甲状腺素可通过胎盘由母体供给胎儿有关。部分患儿会表现为过期产、巨大儿、黄疸消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐疝和便秘等。先天性甲低常合并先天性心脏病等异常。若未得到及时治疗，在婴幼儿和儿童时期，患儿会出现智力落后、生长迟缓、黏液性水肿和基础代谢率减低等症状，常有特殊面容，如眼睑浮肿、面具脸、贫血貌，严重者还会身材矮小、智力低下、心包积液、胸腔积液等。
如何发现先天性甲低呢？
新生儿筛查是目前应用最为广泛的先天性甲低诊断方法。在我国，主要通过对生后 3 天内新生儿干血斑的 TSH 测定进行筛查。对于新生儿筛查结果异常的患儿，应尽快（尽可能在 24 小时内）进行血清学检测以明确诊断。血清学检测包括 TSH 浓度、FT4（或 T4）浓度、FT3（或 T3）浓度。此外，还包括甲状腺超声、甲状腺球蛋白测定及基因学检测等。
先天性甲低的治疗：
首选左旋甲状腺素钠片（LT4），即 “优甲乐”。治疗原则为及早治疗（最好不迟于出生后 2 周），并定期监测。先天性甲状腺功能减低症是先天性疾患中为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病。因此，为避免贻误治疗时机，宝宝出生后一
定要按规定完成 “足跟血” 的采集，并高度重视异常的回报结果。让我们共同为宝宝的健康成长保驾护航。
供稿科室｜PICU 文｜周志惠
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 刘玉春
