近日一名化名叫浩浩的37天小男婴因“肺炎”到我院接受治疗，当我们看到浩浩的第一眼就觉得他与众不同，反应淡漠，眼距较正常宝宝宽，面中较长，肌张力低下，查体时浩浩四肢犹如面条一样软塌塌，那么让浩浩看起来奇怪的真正原因是什么呢？
根据浩浩妈妈提供的信息，浩浩胎龄38周，出生体重只有2350g ，足跟血筛查结果示甲状腺激素异常，但一直没有进行检查和治疗，此次入院后完善相关检查提示浩浩促甲状腺激素升高，侧脑室扩张，肾盂肾盏分离，右侧输尿管扩张，卵圆孔未闭，上部胸椎略向前倾，这一系列的问题让我们不得不怀疑浩浩存在先天发育异常，进一步完善染色体检测，结果显示浩浩9号染色体9q21.11q34.3重复畸形。
人类共有23对染色体，染色体发育异常是指染色体结构或数目异常引起的疾病，常常导致机体多发畸形、智力低下等。9号染色体是其中之一。在正常的人类体细胞中，有1对9号染色体，一条来自于父亲，一条来自于母亲。一条9号染色体有138,394,717bp（GRCh38)，约占人类细胞DNA总长度的4.0-4.5%，共有739个基因。9号染色体相关疾病有9号染色体三体、9号染色体单亲二体、环状9号染色体、9号染色体倒位、9号染色体缺失综合征以及浩浩宝贝患有的9号染色体重复综合征。
那么什么是9q重复综合征呢？
9q重复综合征是9号染色体长臂发生片段重复而导致的一种临床综合征。目前全世界报道也没有超过100例。
导致染色体异常的原因是在配子的形成过程中，细胞需要经历分裂，染色体异常就是在细胞分裂过程中染色体不能准确排列，染色体配对成分不能正常交叉重组形成的。
若父母为染色体平衡易位携带者或臂间倒位携带者，在减数分裂期间可因不平衡分离生成染色体部分重复的配子，与另一正常配子受精后即为重复的合子。少数病例是因为父母双方中其中一人的染色体异常，大多数病例还是新发性的染色体畸形。
9q重复综合征主要临床表现：
01发育障碍：62%。
02行为/精神异常：50%。
03出生前或出生后发育迟缓：35%。
04眼间距过宽：19%。
05鼻/鼻梁异常：19%。
06耳位低：19%。
07肌张力低下：19%。
08中枢神经系统异常：15%。
09纤细、尖细的手指：15%。
10低出生体重：15%。
11小颌畸形/下颌后缩：12%。
12喂养困难：12%。
13心脏缺陷：12%。
14三角脸/面部异常：8%。
15呼吸道感染：8%。
16眼球震颤：8%。
9q重复综合征的诊断？
根据特殊的临床表现，怀疑有染色体发育异常者可通过实验室染色体核型分析、荧光原位杂交 、多重连接探针扩增 、实时定量体外扩增技术等确诊。
9q重复综合征的治疗？
对于已经发生的9q重复综合征，根据患儿的临床表现，针对不同的问题进行相应的治疗及干预，目的在于提高生命质量。治疗需要多学科共同参与，包括心理、发育行为、营养、康复、内科、外科等，同时应定期进行随访观察，包括体格发育、精神神经状况、血液相关指标、骨龄、骨密度、营养状况等的动态监测。
关于9q重复综合征的遗传咨询
我们需要对9q重复综合征先证者的父母进行验证，明确致病拷贝数变异是否来源于父母，帮助我们判断再生育风险，指导妊娠。如果父母一方携带致病拷贝数变异，再生育风险为50%，但是无法准确预测问题宝宝的临床表现。如果9q重复综合征先证者为新发致病拷贝数变异，则再生育风险小于1%。
健康小贴士
定期的产前检查非常重要，医生可以连续观察胎儿在子宫内的生长发育情况，及时发现胎儿发育异常。早期发现胎儿畸形，监测母婴健康状况，促进孕期保健教育。同时也警醒我们以及家长们，当小朋友出现异常时要及时就医，不要一拖再拖。尽早发现，尽早干预，尽量避免不可逆结局的发生，改善预后。
供稿科室｜PICU 文｜张丽娜
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 刘玉春
