【健康科普】先天疾病早发现，对症治疗是关键
发布时间：2024-12-23作者：点击量：1633
近期我院PICU收治了一名发热、烦躁、心率增快的患儿，当地医院考虑肺炎引起的心力衰竭，急诊进入我科，在观察患儿、完善相关辅助检查后发现患儿的肝功能有明显的异常，这让我们警惕起来，是药物诱发的？还是感染？随即对其进行了全面性的检查，检查发现患儿肝脏部位有可触摸的包块，做了超声和CT发现该患儿存在先天性胆总管囊肿的可能，其发热也有可能是囊肿的破裂穿孔感染导致，立即跟家属沟通，并联系北京儿童研究所前往进行手术治疗，患儿疾病在早期发现，并给予早期手术治疗，现在患儿已经十分健康。
先天性胆总管囊肿是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于染色体 6p12的PKHD1 基因变异所致。其婴幼儿及儿童患者主要临床表现为明显的腹部包块和梗阻性黄疸。超声检查是主要筛查手段，其一旦确诊,应尽早行手术治疗,降低胆道癌变率;暂不能行手术治疗者,建议每6个月定期随访观察。所以对于儿童一些常规化验检查还是很有必要的，就像这个孩子一样，如果对于肝功能检查异常不进一步检查，很可能会造成病情遗漏，无法发现原发病，让病情加重甚至危及生命。
在这里呢，也提醒各位家长注意，孩子发热不一定是普通感冒，若伴有黄疸、腹痛、心率增快等并发症状，更需高度警惕。发热仅是一种表象，查找原发病因才是关键。只有做到早发现、早诊断、早治疗，才能有效防止病情恶化。
供稿科室｜PICU 文｜刘明杰
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 刘玉春
