【健康科普】遗传代谢病，一个经常被忽略的难题
发布时间：2025-01-27作者：点击量：1551
在临床诊疗过程中，有一部分宝宝往往因为一些常见临床表现就诊，比如吃奶差，黄疸长期不退或者退而复现，抽搐，还有的宝宝在就诊过程中完善化验检查时发现肝酶升高，经过常规的治疗，宝宝的病情可能有一过性好转甚至是治愈出院，但是可能会因为同样的症状再次就诊，患儿家长并没有觉得患儿有特殊之处也没有意识到问题的严重性，这时家长朋友可以根据医生的建议配合完善相关的检测。有问题及早发现，以免延误病情，对身体造成不可逆损害。
那么我们来了解一下什么是遗传代谢病？
遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）也被称为是先天性代谢缺陷病，是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。
遗传代谢病的分类有哪些？
遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类。
01氨基酸代谢病
02碳水化合物代谢病
03脂肪酸氧化障碍
04尿素循环障碍及高氨血症
05有机酸代谢病
06溶酶体贮积症
07线粒体代谢异常
08核酸代谢异常
09金属元素代谢异常
10内分泌代谢异常
遗传代谢病常见临床表现
01急性代谢性脑病
02高氨血症
03代谢性酸中毒
04低血糖症
05黄疸及肝功能损害
06皮肤、毛发及眼睛异常
遗传代谢病的诊断
遗传代谢病的诊断依赖实验室检查。血常规、尿常规、生化检测，有助于对遗传代谢病做出初步的判断或缩小诊断范围。
遗传代谢病的确诊需要对特异性底物、产物、或中间代谢物进行测定。其中包括：串联质谱检查、酶学测定、基因检测。
健康小贴
士遗传代谢病不仅仅只发生于新生儿，还可在青少年甚至成人发病，这需要临床医生及家长朋友细心识别病情，及时完成相关检查，发现检查异常积极查找原发病，早诊断早干预，根据专科医生的建议进行治疗，按时复查随诊，尽量减少疾病对身体造成的危害。
供稿科室｜PICU 文｜张丽娜
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 李鹏 简跃 鲁聪
