每年的2月28日是国际罕见病日，也许在日常生活中，我们很少提及“罕见病”这个词，但它却实实在在地影响着许多人的生活。
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。世界卫生组织定义其为患病人数占总人口的0.65‰ - 1‰的疾病。在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被列入罕见病。罕见病的种类繁多，涵盖了多个系统和器官的异常，常见的有白化病、苯丙酮尿症、特发性肺动脉高压病、线粒体病、肢端肥大症等。
2025.02.28 国际罕见病日
白化病患者被称为“月亮的孩子”，由于基因突变导致体内黑色素生成缺陷，他们的皮肤、毛发和眼睛缺乏色素，对光线极为敏感，在日常生活中需要特别注意防晒和保护眼睛。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者体内缺乏一种酶，无法正常代谢苯丙氨酸，如果不及时干预，会导致智力低下等严重后果。特发性肺动脉高压病则是因肺血管受到不明原因刺激，使肺血管阻力增加，进而引发心血管疾病，患者常常会感到呼吸困难、乏力，严重影响生活质量。
这些罕见病大多病因不明确，多为先天性疾病。约80%的罕见病由遗传因素导致，每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。而且，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。这种统计学上的“小概率”，落在个体身上却是100%的人生剧变。
罕见病的治疗一直是医学领域的一大挑战。一方面，由于其发病率低、病例少，医生对罕见病的认识和经验相对不足，导致在发病初期容易漏诊、误诊，许多患者错过最佳治疗期，病情难以逆转。另一方面，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵，让许多患者家庭无力承担。更多科学家、医生、学者都在为罕见病的确诊及治疗而不懈努力着。
为提高社会对罕见病的认知，锦州市妇婴医院（妇幼保健院）产科门诊联合遗传室举办了一场意义非凡的活动。我们对罕见病、遗传病进行了现场科普，产科门诊主任尤俊岭、遗传室副主任齐川凭借深厚的专业知识，深入浅出地讲解了罕见病的种类、发病机制以及目前的治疗现状，让大家对罕见病有了更科学、全面的认识。活动现场的互动交流环节，观众积极提问，向专家咨询。大家纷纷表示，通过这次活动，对罕见病有了全新的认识。
国际罕见病日的设立，是为了让更多的人了解罕见病，关注罕见病患者这个特殊群体。他们和我们一样，渴望拥有健康、快乐的生活，渴望被理解、被关爱。让我们携手共进，用爱和行动为罕见病患者点亮一盏明灯，照亮他们前行的道路，让罕见病不再“罕见”，让每一个生命都能绽放出属于自己的光彩 。
供稿科室｜产科门诊 文｜尤俊岭
图文审核｜吕长刚 吴惠敏
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 简跃 李鹏 鲁聪
