每年的3月21日是世界唐氏综合征日。“唐氏综合征”这个名字或许很多人并不陌生，但对它背后的知识，却未必十分了解。今天，就让我们一同深入认识唐氏综合征，为那些被称为“唐宝宝”的孩子们，打开一扇理解与关爱的大门。
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种染色体异常导致的疾病。正常情况下，人体每个细胞中有23对染色体，它们承载着遗传信息，决定着我们的身体特征和生理功能。然而，唐氏综合征患者的细胞中，第21号染色体却多了一条，变成了三条，这一额外的染色体导致了一系列的生理和发育异常。
二、唐氏综合征的临床表现
1、特殊面容：“唐宝宝”往往有着独特的外貌特征，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等，这些特征让他们很容易被辨认出来。
2、智力发育迟缓：这是唐氏综合征最为突出的表现之一。患者的智力水平通常明显低于同龄人，学习能力、认知能力和生活自理能力发展缓慢，需要长期的耐心教导和训练。
3、生长发育障碍：从婴幼儿时期开始，“唐宝宝”的生长速度就比正常孩子慢，身高、体重增长相对滞后，骨骼发育也可能存在问题，如身材矮小、关节松弛等。
4、健康问题：他们还容易并发多种先天性疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、视力和听力障碍等，这些健康问题不仅影响孩子的生活质量，也给家庭带来沉重的医疗负担。
三、唐氏综合征的发病原因
唐氏综合征的发病主要与孕妇年龄、遗传因素、环境因素等有关。孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。当孕妇年龄超过35岁时，胎儿患病风险显著增加。此外，虽然唐氏综合征大部分是偶发性的，但也有少数患者是由于父母染色体异常遗传导致。环境因素如孕期接触有害物质、辐射等，也可能在一定程度上增加发病风险。
四、如何预防唐氏综合征？
1、产前筛查与诊断：这是预防唐氏综合征的重要手段。在孕期，孕妇可以通过血清学筛查（唐筛）、无创产前基因检测（NIPT）和羊水穿刺等检查方法，对胎儿是否患有唐氏综合征进行评估。唐筛一般在孕16 - 20周进行，通过检测孕妇血液中的某些血清学标志物，结合孕妇年龄、孕周等信息，计算胎儿患唐氏综合征的风险。无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，其准确性相对较高。羊水穿刺是一种诊断性检查，通常在唐筛或无创检测结果提示高风险时进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，直接分析染色体核型，能够确诊胎儿是否患有唐氏综合征。
2、遗传咨询：对于有家族遗传病史或曾生育过唐氏综合征患儿的夫妇，遗传咨询至关重要。在备孕前，夫妇可以咨询专业的遗传医生，了解自身的遗传风险，医生会根据具体情况提供个性化的建议和指导，如进行染色体检查、制定合理的备孕计划等。
五、关爱“唐宝宝”，共筑温暖世界
唐氏综合征患者虽然面临着诸多困难，但他们同样拥有感知爱与美好的能力，同样渴望融入社会，被他人接纳和尊重。作为社会的一员，我们每个人都可以为“唐宝宝”及其家庭贡献一份力量。
在生活中，我们要以平等、友善的态度对待“唐宝宝”，摒弃歧视和偏见。当遇到“唐宝宝”时，不要投以异样的目光，而是给予微笑和鼓励。在教育方面，社会应提供更多适合“唐宝宝”的特殊教育资源，帮助他们挖掘自身潜力，掌握生活技能，尽可能实现自我价值。同时，政府和社会组织也应加大对唐氏综合征群体的支持力度，完善医疗保障体系，提供就业培训和就业机会，让“唐宝宝”在成长过程中感受到社会的关爱与温暖。
世界唐氏综合征日，不仅仅是一个纪念日，更是一个唤起社会关注、传递爱与理解的契机。让我们携手共进，用知识驱散对唐氏综合征的恐惧与误解，用爱心为“唐宝宝”们铺就一条充满希望的成长之路。
专家简介
尤俊岭 主任医师 医学硕士 产科门诊主任
个人简介及专业特长：
从事妇产科工作20余年，擅长妇产科常见病的诊治，擅长高危产科疾病的诊断和治疗，2015年到广州妇女儿童医疗中心国家产前诊断培训基地进修学习，掌握了产前诊断和遗传咨询的基本原则，掌握了超声引导技术以及羊水穿刺、脐血穿刺技术，获产前诊断资质证书。2021年在中国医科大学附属盛京医院进行双胎门诊规范化培训，擅长复杂双胎妊娠的规范化诊治。2021年到上海市第一妇婴保健院进修学习胎儿医学，擅长异常超声的咨询和临床处理，尤其擅长胎儿生长受限的临床咨询和管理。独立完成介入性产前穿刺术千余例。共发表国家级及核心论文20余篇，获得省、市自然科学学术成果奖8项，市科技进步一等奖1项，主持参与完成省自然基金科研课题1项、市科学技术计划项目立项2项，参与多个国家级、省级及市级科研项目。
社会任职：
中国妇幼保健协会双胎专业委员会双胎营养与代谢学组成员
辽宁省医师协会妇产科医师分会第三届委员会常务委员
辽宁省医学会医学遗传学分会第七届委员会青年委员
个人荣誉：
锦州市五一劳动奖章获得者
锦州市第五批后备学术和技术带头人
锦州市第六届优秀科技工作者
出诊时间：周一至周五，全天
供稿科室｜产科门诊 文｜尤俊岭
图文审核｜吕长刚 吴惠敏
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 简跃 李鹏 鲁聪
