大医厚德  仁怀济世

      在产科门诊经常会遇到很多孕妈妈不知道唐氏筛查、无创DNA及羊水穿刺该如何选择？有些孕妈妈会问唐氏筛查准确度很低吗？既然唐筛检出率不高为什么还要做呢？我不做唐筛直接做无创DNA可以吗？能不能用无创DNA代替羊水穿刺？今天我们就和大家聊一聊唐氏筛查、无创DNA及羊水穿刺的区别和选择。

一、唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺的区别？
1.检查时间:
      唐氏筛查分为早中唐筛两种，早期唐氏筛查一般在11-13+6周，中期唐氏筛查则是16-20周；无创DNA检查一般是在12-22+6周进行检测；羊水穿刺检查一般在18-24周进行检测。三者在检查时间上有一定区别。
2.检查范围:
      唐氏筛查作为一种初级筛查，通过孕妇血清中的HCG(人绒毛膜促性腺激素)、甲胎蛋白、游离雌三醇等非特异性生化指标筛查21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形，优点是经济方便；无创DNA是一种高级筛查，主要是采用高通量测序技术抽取孕妇外周血中的胎儿游离DNA筛查胎儿是否有染色体疾病如21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征等，与唐氏筛查有相关但是范围更大，还可以筛查出其他染色体异常疾病；羊水穿刺检查不是筛查级别，而是诊断级别，不仅包括已知所有染色体疾病的产前诊断，还可以进行单基因疾病及其他遗传性疾病的诊断。也就是羊水穿刺检查最为全面，无创DNA检查次之，唐氏筛查检查范围最小。
3.检查准确性:
      唐氏筛查的准确性较低，孕中期三联筛查的准确率只有70%左右；无创DNA检查相比唐氏筛查准确性大大提高也不受年龄限制，对唐氏综合征的检出率可以达到95%以上，对18-三体综合征的检出率可以达到85%以上，对13-三体综合征的检出率可以达到75%以上，但仍有漏检可能；羊水穿刺检查与前两者有着根本区别，前两者属于筛查性检查而它属于诊断性检查，检查结果是完全确诊的。虽然羊水穿刺有一定风险，但是当唐氏筛查、无创DNA筛查显示高风险时下一步仍建议进行羊水穿刺进行产前诊断。

二、唐氏筛查、无创DNA及羊水穿刺该如何选择？
      对孕妈们来说，最简单的方法就是根据自己的年龄和有无其他高危因素来判断：
      1.预产期年龄小于35周岁，且无任何高危因素孕妈们可以选择做唐氏筛查。
      2.预产期年龄大于35周岁，首先选择羊水穿刺，如有羊水穿刺的禁忌症或担心羊水穿刺的风险，排除其他高危因素的情况下，可以选择无创DNA，但存在漏诊风险。
      3.预产期年龄大于40周岁，或者医师评估孕妈们存在导致胎儿出现异常的高危因素包括胎儿彩超提示结构异常、既往有不良孕产史、毒物接触史、夫妻双方一方存在染色体异常或有家族性遗传病等的孕妈们，在排除羊水穿刺的绝对禁忌症，必须做羊水穿刺。
温馨提示：   
      唐筛、无创DNA均属于产前筛查，检查结果以高风险或低风险来报告。低风险并不意味没有问题，高风险也不代表一定有问题，若唐氏筛查、无创DNA提示高风险必须要做羊水穿刺产前诊断来确诊。羊水穿刺属于产前诊断，是诊断胎儿是否存在遗传学疾病的最终确诊方法（超声引导下定位抽取羊水，3-5min结束操作，安全快速，风险很低）。
      建议孕妈们到产前诊断门诊咨询，评估是否存在高危因素，制定最优方案，避免漏诊的发生，我们会为你们一直保驾护航。最后祝愿每一个家庭都能生育一个健康宝宝。