随着国家开放三孩生育政策以来，高龄孕妇和高危孕产妇比例上升，流产现象也随之增加。流产分为自然流产、复发性流产以及稽留流产。
一、引起流产的原因有哪些？
引起流产的原因很多，其中胎儿自身的染色体异常是导致早期流产的最重要因素，据统计，妊娠12周以前不明原因流产的胎儿染色体变异约占50%-70%。
染色体就像胚胎发育的“蓝图”，一旦出现异常，胚胎的发育就可能偏离正轨，最终导致流产。常见的染色体异常类型包括染色体数目异常和结构异常。染色体数目异常，如18三体综合征、21-三体综合征。染色体结构异常，如染色体易位、倒位等，会改变基因的排列顺序，影响基因的功能，也会使胚胎发育出现障碍，引发流产。
此外，母体年龄较大、内分泌失调、子宫异常、子宫颈畸形及遗传、免疫因素、环境因素等都会导致流产。为了查明流产是否由胚胎异常所导致，医生会建议在流产后做胚胎基因检测。
二、哪些情况需要做胚胎基因检测？
（一）自然流产
单次自然流产，可能是偶发，但也不能排除潜在遗传问题。通过检测，如果确定来自遗传因素，可在医生指导下，采取针对性措施，为下次成功妊娠做好准备。
（二）复发性流产
据文献报道，复发性流产时胚胎染色体异常的发病率可达50%-60%。胚胎基因检测能为后续治疗方案的制定提供关键依据。例如，有一对夫妻经历三次复发性流产，检测后发现胚胎存在特定染色体异常。医生依据此结果，建议通过特定辅助生殖技术筛选正常胚胎移植。最终，这对夫妻成功迎来健康宝宝。可见，胚胎基因检测对复发性流产患者意义重大。
（三）胚胎停育
胚胎停育意味着胚胎在发育过程中突然停滞，进行基因检测，能够排查是否存在染色体异常问题。若检测出染色体异常，夫妻双方就能知晓此次胚胎停育的根源，在后续备孕时，可在专业医生指导下，提前做好相关检查和准备，尽可能避免类似情况再次发生。
三、流产物检测所用到的检测技术
流产物检测采用基因组拷贝数变异检测技术(Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）也称为低深度全基因组测序。
2023年2月发表的《流产物基因组拷贝数变异的检测应用以及家庭再生育咨询的专家共识》中指出，流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示流产夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。
四、流产物标本送检要求
样本类型：流产物组织
储存容器：无菌容器
样本要求：流产物（以下任何一种均可）：
（1）早孕自然流产尽量采集绒毛及胚芽组织，置于无菌容器或者生理盐水中。
（2）引产的异常胎儿：取胎儿1立方厘米大小的皮肤肌肉组织（约一指节大小），或脐带血2—3ml于EDTAK2抗凝管中，摇晃均匀。
保存方式：组织标本应在2℃—8℃低温保存和运输，在离体后尽快送至产前诊断遗传实验室。
锦州市妇婴医院（妇幼保健院）产前诊断中心遗传实验室已本地化开展了低深度全基因组测序技术，可以在流产物和产前诊断中进行应用。CNV-seq技术的应用使得对染色体病的诊断更加全面、更加精准，助力优生优育。
供稿科室｜遗传实验室 文｜ 王佳玉
图文审核｜吕长刚 吴惠敏
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜胡爽 简跃 李鹏 鲁聪
